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hier ist der vollständige Text für Sie:
ApoRisk® Branchennachrichten - Wissenschaft:
ERBKRANKHEITEN
Akromegalie-Gen gefunden
Mainz - Ein internationales
Forscherteam hat geklärt, welche Genmutation für Akromegalie
verantwortlich ist. Der so genannte Gigantismus wird meist durch einen
Tumor der Hypophyse verursacht. Sie produziert unter anderem das
Wachstumshormon Somatotropin.
Für die Untersuchung hatten Wissenschaftler der Universität Mainz das
Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht. Dabei
konnten sie herausfinden, dass die ursprüngliche Mutation vor etwa 1500
Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. Ungefähr 200 bis 300
Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen, teilte die
Universität mit.
Zunächst wurde das Gen AIP untersucht, das seit 2006 als Verursacher von
Hypophysetumoren bekannt ist. Dabei stellten die Forscher eine Mutation
fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Bei dem
Akromegalie-Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im
Hunterian Museum in London aufbewahrt werden, wurde die identische
Mutation wie in lebenden Patienten festgestellt.
Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens führte
zu dem Schluss, dass der Ire aus dem Museum diese Mutation von demselben
Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute
an der Erbkrankheit leiden.
Auf Grund der Studie habe man nun einen genetischen Bluttest zur
Verfügung, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die
Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu
verhindern, so die Forscher. Die Ergebnisse werden im Fachblatt „New
England Journal of Medicine" vorgestellt.
dpa/APOTHEKE ADHOC, Donnerstag, 06. Januar 2011, 14:32 Uhr
Weitere Informationen: http://www.aporisk.de/nachrichten
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