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ApoRisk® Branchennachrichten - Wissenschaft:
ERBKRANKHEITEN
Schuppige Haut durch Genmutation
Köln - Verhornte
oder schuppige Haut bei Menschen kann durch ein fehlendes Protein
entstehen. Das haben Forscher der Universität Köln in einer gemeinsamen
Studie mit Wissenschaftlern der Universitäten Münster, Berlin,
Heidelberg und Kiel herausgefunden. Veröffentlicht werden die
Forschungsergebnisse im Fachmagazin „American Journal of Human
Genetics".
Die Forscher untersuchten eine seltene erbliche Hauterkrankung, die
sogenannte Peeling-Skin-Krankheit. Die autosomal rezessiv vererbte
Erkrankung kann bei Betroffenen schwere Rötungen und anhaltenden
Juckreiz hervorrufen. Teilweise löst sich dabei die Haut immer wieder
ungleichmäßig am ganzen Körper ab.
Anhand einer genomweiten Kopplungsanalyse konnten die Wissenschaftler
zeigen, dass die Ursache der Krankheit das fehlende Protein
Corneodesmosin ist. Bei den betroffenen Patienten liegt eine Mutation
in dem entsprechenden Gen vor. Der Komplettausfall des Proteins in der
Körperhaut des Menschen könne schwere Störungen hervorrufen, hieß es.
Corneodesmosin ist wichtig, um absterbende und abgestorbene Hautzellen
der Oberhaut aneinanderzubinden.
Mit Versuchen an künstlichen Hautmodellen zeigten die Forscher, dass
ohne Corneodesmosin Barrierestörungen der Oberhaut auftreten. Erreger
könnten leichter in die Haut eindringen, was die Ursache für
allergische Krankheiten sein könne, so die Studienverfasser.
dpa/ APOTHEKE ADHOC, Montag, 09. August 2010, 18:06 Uhr
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